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Nei 15 mesi successivi il numero di cellule del sangue caratterizzate da emoglobina non alterata del paziente è progressivamente cresciuto, fino a interessare la metà delle emoglobine totali. Anemia falciforme è una conseguenza della sostituzione della valina amminoacido per l'acido glutammico.

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I disturbi sintomi causati dall'anemia falciforme compaiono di solito in giovane età e possono presentarsi già a partire dai primi mesi di vita. La maggior parte dei bambini che iniziano da subito le cure specifiche hanno pochi disturbi sintomi e conducono una vita normale per la maggior parte del tempo.

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Condizioni atmosferiche sfavorevoli vento, pioggia o freddodisidratazione, stress o un intenso esercizio fisico possono essere la causa scatenante di una crisi di dolore. Le persone con l'anemia falciforme hanno una maggiore sensibilità alle infezioni che possono essere lievi, come il raffreddore, o gravi e potenzialmente mortali come la meningite.

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L'impiego delle vaccinazioni e di una terapia antibiotica a partire dall'infanzia aiutano a ridurre il rischio che possano verificarsi delle infezioni. Nei malati di anemia falciforme i globuli rossi a forma di falce sono distrutti molto prima di quelli normali.

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La vita media dei globuli rossi è di circa giorni, quelli falciformi vivono al massimo dai 10 ai 20 giorni. La diminuzione del numero dei globuli rossi totali circolanti nel sangue causa una anemia che persiste ed evolve nel tempo cronica.

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Si manifesta con continuo senso di fatica, battito cardiaco acceleratomal di testa e, nei casi più gravi, con vertigini e svenimenti. In questi casi, il brusco abbassamento del numero dei globuli rossi circolanti rende necessaria una trasfusione di sangue. I geni sono presenti nel codice genetico di ogni persona a coppie, composte, dieta per portatori di cellule falciformi, da una copia ereditata dalla madre e da una copia ereditata dal padre.

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Il tratto falciforme spiega inoltre la distribuzione geografica della malattia: poiché, infatti, accresce la probabilità di sopravvivere alla malaria, l'anemia falciforme è più comune nelle aree che hanno o hanno avuto un'alta prevalenza di malaria. L'emoglobina è la proteina dei globuli rossi che trasporta dieta per portatori di cellule falciformi ed è costituita da due catene alfa e due catene beta, composte a loro volta da geni alfa e beta.

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I quattro tipi principali di anemia falciforme sono provocati da mutazioni diverse di questi geni. Si manifesta quando il soggetto eredita copie del gene dell'emoglobina S da entrambi i genitori, con il conseguente sviluppo di un'emoglobina particolare chiamata Hb SS.

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La malattia da emoglobina S-C è la seconda forma di anemia falciforme per diffusione, che compare quando una persona eredita il gene dell'emoglobina C Hb C da un genitore e il gene dell'emoglobina S Hb S dall'altro. I soggetti con malattia da emoglobina S-C hanno sintomi simili a quelli dell'anemia falciforme classica, ma in forma meno grave.

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La malattia da emoglobina S-beta-talassemia interessa la produzione del gene della beta-globina. I globuli rossi hanno dimensioni più piccole perché la quantità di proteina beta è minore.

Se questo dieta per portatori di cellule falciformi viene ereditato insieme al gene dell'Hb S, si sviluppa la malattia da emoglobina-S-beta-talassemia. La conferma del tipo di anemia presente e click diagnosi differenziale, anche rispetto ad altre forme di beta-talassemia o alfa-talassemia, si ottengono effettuando esami come:.

Il fatto che il difetto genetico all'origine dell'anemia a cellule falciformi e, quindi, la malattia stessa siano particolarmente diffusi tra le persone di origine africana non è un caso.

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La presenza di una certa quota di emoglobina HbS emoglobina falciforme nel sangue è, infatti, risultata essere un fattore protettivo nei confronti della malaria, malattia infettiva trasmessa da zanzare Anopheles infettate dal Plasmodium falciparum protozoo responsabile della patologia con distribuzione here nei Paesi africani e caratterizzata da un'elevata mortalità, se contratta in contesti igienico-sanitari precari dieta per portatori di cellule falciformi privi di terapie farmacologiche adeguate.

Presentare una sola copia del gene difettoso "tratto falciforme" permette di avere nel sangue una quantità di emoglobina normale HbA sufficiente per non presentare i sintomi dell'anemia drepanocitica, ma anche abbastanza emoglobina HbS emoglobina falciforme per scoraggiare la moltiplicazione del Plasmodium falciparum nel sangue, risultando quindi almeno parzialmente resistenti alla malaria.

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Questo "vantaggio" dato dalla quota di HbS emoglobina falciforme è dieta per portatori di cellule falciformi premiato dall'evoluzione, che ha selezionato positivamente le persone con "tratto falciforme" rispetto a quelle con HbA normale, nei Paesi dove il Plasmodium falciparum era ed è molto diffuso.

Le stesse persone di origine africana "avvantaggiate", emigrando, hanno portato con sé il difetto genetico della catena beta dell'emoglobina e l'hanno trasmesso alle generazioni successive, che l'hanno quindi "disseminato" anche in altre zone del mondo.

Anemia falciforme, sintomi, cause e diagnosi

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Nell'anemia falciforme compaiono in circolo globuli rossi anomali, spigolosi e facilmente aggregabili vedi figura. Queste caratteristiche rappresentano un grosso ostacolo al normale transito degli eritrociti all'interno dei vasi capillari e favoriscono la formazione di ingorghi alla circolazione, con danno tissutale ischemico. Le cellule falciformi, inoltre, sono più fragili di quelle normali e vanno facilmente incontro ad emolisideterminando una dieta per portatori di cellule falciformi forma anemica detta appunto anemia falciforme o drepanocitica, dal momento che drepanosin greco, significa falce.

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Non a caso, la vita media degli eritrociti a mezza luna è di giorni, contro i 4 mesi delle emazie normali. Le conseguenze dell'anemia falciforme sono quindi legate all'aumento della viscosità ematica, alla riduzione della quantità di ossigeno disponibile per i tessuti e alla comparsa di fenomeni vaso-occlusivi.

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Come anticipato, la falcizzazione dei globuli rossi si verifica here in determinate situazioni precipitanti, tra cui l' ipossiala diminuzione del pH ematicole gravi infezioni, l'aumento della temperatura e la presenza di acido 2,3 bisfosfoglicerico.

Queste condizioni sono tipiche della porzione venosa dei capillari e aumentano, ad esempio, durante l'esercizio fisico strenuo e nel soggiorno in alta montagna.

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L'anemia falciforme è causata da una mutazione del gene che dirige la sintesi di emoglobinauna grossa proteina che cattura l'ossigeno dai polmoni e lo trasporta dieta per portatori di cellule falciformi vari tessuti. Allocata all'interno dei globuli rossi, l'emoglobina raccoglie anche una parte dell'anidride carbonica e la trasporta ai polmoni, dove viene eliminata.

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Nell'adulto, ogni molecola di emoglobina presenta - nella sua struttura quaternaria - quattro subunità, di cui due catene alfa, identiche, di aminoacidie due catene Beta, identiche, di aminoacidi.

Nell'anemia falciforme la mutazione interessa una singola base nucleotidica del gene che codifica per la subunità Beta.

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Questa mutazione un adenina rimpiazza una timina provoca la sostituzione di un aminoacido l'acido glutammico con un altro la valina. Il dieta per portatori di cellule falciformi è una forma anomala di emoglobina - chiamata emoglobina S da sickle, termine inglese che significa falce - con struttura e caratteristiche fisico-chimiche differenti.

In presenza di una bassa tensione d'ossigeno, l'emoglobina S polimerizza; di conseguenza gli eritrociti si allungano e si incurvano, assumendo la caratteristica link a falce.

  • La drepanocitosio anemia falciforme, è una forma ereditaria di anemiauna condizione per la quale non vi è un numero sufficiente di globuli rossi sani nel sangue in grado di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo.
  • Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile ad un disco, sono flessibili e scorrono facilmente anche attraverso i vasi sanguigni più piccoli. I globuli rossi delle persone malate di anemia falciforme sono più fragili di quelli delle persone sane, vivono di meno e questo determina una grave anemia.
  • È una malattia genetica che colpisce i globuli rossi.
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Come anticipato, l'anemia falciforme è una malattia ereditaria e come tale non è contagiosané tanto meno secondaria a malattie infettive o a carenze alimentari. Al contrario, è presente sin dalla nascita.

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Gli individui eterozigoti, che ricevono cioè un gene mutato da un genitore ed il suo allele sano dall'altro, sono invece asintomatici se non esposti a gravi carenze di ossigeno, non presentano emolisi, anemia, crisi dolorose o complicanze trombotiche.

L'anemia falciforme è particolarmente diffusa in alcune aree del globo, in particolare nelle regioni mediterranee soprattutto africane e più in generale in quelle dove la malaria è tuttora presente o lo era in passato.

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La depranocitosi, infatti, sortisce un effetto protettivo contro questa malattia veicolata dalle zanzare. Per aiutare queste coppie sono state messe a punto particolari metodiche di fecondazione in vitroattraverso le quali gli ovuli prelevati dalla madre vengono fecondati con gli spermatozoi del padre.

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Gli zigoti vengono quindi sottoposti ad un test per rilevare la presenza del gene anomalo; in questo modo soltanto gli ovuli fecondati privi della mutazione sono trasferiti nell' utero della madre, per l'impianto ed il normale proseguo dieta per portatori di cellule falciformi gravidanza.

Questo intervento ha comunque i suoi limiti, rappresentati dall'alto costo e dall'assenza di certezze sull'esito positivo. I portatori sani del gene mutato per l'anemia falciforme sono facilmente identificabili con un semplice esame del sangue; è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.

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Nelle coppie in cui almeno uno dei partner appartiene ad una famiglia a rischio, un colloquio con un consulente genetista è indispensabile per valutare le possibilità di dare alla luce figli affetti dalla malattia.

L'anemia è una condizione in cui il numero di globuli rossi nel sangue scende sotto la norma.

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I sintomi dell'anemia sono principalmente riconducibili alla ridotta disponibilità di ossigeno nei tessuti, dal momento che i globuli Anemia in Gravidanza: Cos'è? Cause e Forme. L'anemia è definita come una riduzione della capacità del sangue di trasportare l'ossigeno Cos'è l'anemia falciforme?

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Quali sono i sintomi caratteristici? Come si cura? Ecco tutte le risposte in parole semplici.

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